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Descritor Inglês:

Glycogen Storage Disease Type VII

Descritor Espanhol:

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII

Descritor Português:

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VII

Sinônimos Português:

Doença de Tarui
Doença do Armazenamento de Glicogênio Tipo VII
Glicogenose 7

Categoria:

Definição Português:

Doença autossômica, recessiva, de depósito de glicogênio, na qual há expressão deficiente da 6-fosfofrutose 1-quinase no músculo (FOSFOFRUTOQUINASE-1 MUSCULAR), resultando em armazenamento anormal de glicogênio no tecido muscular. Estes pacientes têm grave distrofia muscular congênita e são intolerantes a exercícios.

Nota de Indexação Português:

não use /congen & não coord com DOENÇAS DO RECÉM-NASCIDO

Qualificadores Permitidos Português:

SU cirurgia	CL classificação
CO complicações	DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico	DH dietoterapia
EC economia	EM embriologia
NU enfermagem	EN enzimologia
EP epidemiologia	ET etiologia
EH etnologia	PP fisiopatologia
GE genética	HI história
IM imunologia	CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano	ME metabolismo
MI microbiologia	MO mortalidade
PS parasitologia	PA patologia
PC prevenção & controle	PX psicologia
RT radioterapia	RH reabilitação
BL sangue	TH terapia
DT tratamento farmacológico	UR urina
VE veterinária	VI virologia

Número do Registro:

24397

Identificador Único:

D006014

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